Badania prenatalne – czyli wszelkie badania diagnostyczne płodu wykonywane podczas ciąży – wzbudzają wiele kontrowersji. Wynika to z faktu, że dla wielu osób stanowią one niejako pierwszy krok do aborcji. Nic bardziej mylnego!

Przy dzisiejszym stanie wiedzy oraz możliwościach technologicznych, dzięki wczesnemu zdiagnozowaniu chorób nabytych i  wrodzonych wad płodu w wielu przypadkach możliwe jest ich leczenie – jeszcze w łonie matki. I właśnie to – wykrywanie oraz leczenie wad i chorób płodu – stanowi podstawowy cel wykonywania badań prenatalnych.

Rodzaje badań prenatalnych

Warto na wstępie zaznaczyć, że nie wszystkie badania prenatalne wiążą się z ryzykiem utraty ciąży (co stanowi jeden z argumentów przeciwko ich wykonywaniu). Badania prenatalne dzielą się bowiem na inwazyjne i nieinwazyjne, przy czym te drugie są w stu procentach bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki.

– Nieinwazyjne badania prenatalne

Zalicza się do nich przede wszystkim powszechnie wykonywane badanie USG, a także diagnostyczne testy (potrójny, połączony oraz zintegrowany) krwi kobiety ciężarnej, polegające na badaniu stężenia niektórych hormonów i/lub białka ciążowego A (test PAPP-A), wykonywane niekiedy pod kontrolą USG. Nie stwarzają one żadnego zagrożenia ani dla przyszłej mamy, ani dla płodu.

– Inwazyjne badania prenatalne

Do tej grupy badań należą przede wszystkim: amniopunkcja (badanie płynu owodniowego, pobranego za pomocą igły wprowadzonej do pęcherza płodowego), biopsja trofoblastu (badanie tzw. kosmków trofoblastu, czyli małych fragmentów tkanek, z których rozwija się zarodkowa część łożyska) oraz kordocenteza (badanie komórek płodu pobranych z krwi pępowinowej). Badania inwazyjne są znacznie dokładniejsze, jednakże niosą z sobą ryzyko (wynoszące ok. 0,5-3%) poronienia, zakażenia płodu lub innych powikłań.

Co można wykryć?

Nieinwazyjne badania prenatalne pozwalają na wykrycie przede wszystkim wad i schorzeń związanych z nieprawidłowościami chromosomowymi, takimi jak np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua i in. Ponadto nieinwazyjne badanie USG umożliwia zdiagnozowanie większości anomalii w budowie anatomicznej płodu oraz wad wrodzonych dotyczących niemal wszystkich narządów i układów dziecka (m.in. choroby i wady serca, rozszczep wargi, wodogłowie, rozszczep kręgosłupa itd.).

Z kolei inwazyjne badania prenatalne umożliwiają wykrycie (i potwierdzenie diagnozy nieinwazyjnej) nie tylko wszystkich wymienionych powyżej nieprawidłowości i wad wrodzonych, ale również wielu genetycznych chorób metabolicznych (takich jak m.in. mukowiscydoza i fenyloketonuria) oraz hematologicznych (jak np. hemofilia i niedokrwistość sierpowatokomórkowa), a także wrodzonych infekcji płodu.

Wskazania do badań prenatalnych

Z powodu ryzyka poronienia inwazyjne badania prenatalne nie są zalecane wszystkim kobietom w ciąży. Wskazania do wykonania tych badań to przede wszystkim:

–        wiek matki powyżej 35 lat,

–        wcześniejsze urodzenie dziecka z zespołem Downa lub inną chorobą albo wadą genetyczną,

–        zespół Downa lub inne choroby/wady genetyczne stwierdzone u rodziców lub w rodzinie,

–        wysokie stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki (stwierdzone dodatnim wynikiem testu potrójnego),

–        niepokojący wynik badania USG.

Oczywiście nieinwazyjne badania prenatalne, a przede wszystkim  bezpieczne USG, może (i powinna) wykonywać każda przyszła mama.

(AG)