Najpopularniejszym, wykonywanym powszechnie, nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest oczywiście badanie ultrasonograficzne. Jednakże oprócz USG do badań tego typu zalicza się również:

Test potrójny

Jeśli chodzi o wykrywalność chorób genetycznych, jest to najmniej skuteczne badanie – jego czułość wynosi jedynie 60%. Test potrójny to badanie krwi kobiety w ciąży, polegające na ocenie stężenia trzech hormonów – alfa-fetoproteiny, estradiolu i gonadotropiny kosmówkowej. Ponieważ w przypadku chorób wrodzonych związanych z nieprawidłowościami chromosomowymi (takimi jak na przykład zespół Downa) dochodzi do zmian stężenia tych hormonów, za pomocą testu potrójnego wykrywa się właśnie takie choroby. Badanie to, podobnie jak wszystkie inne nieinwazyjne badania prenatalne, jest całkowicie bezpieczne. Wykonuje się je około 15.-20. tygodnia ciąży.

Test połączony

Również test połączony polega na wykonaniu badania krwi kobiety w ciąży. Ocenie podlega stężenie hormonu – gonadotropiny kosmówkowej – oraz poziom białka ciążowego A (PAPP‑A). Jednocześnie wykonuje się badanie USG płodu pod kątem oceny przezierności karkowej. Za pomocą testu połączonego wykrywa się między innymi zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua. Również to badanie jest bezpieczne. Wykonuje się je w pierwszym trymestrze ciąży, około 10.-14. tygodnia, a jego czułość i skuteczność wynosi 90%.

Test zintegrowany

Test zintegrowany jest najskuteczniejszą metodą nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej – jego czułość wynosi aż 95%. Badanie to polega na równoczesnym wykonaniu testu potrójnego i testu połączonego, czyli ocenie stężenia trzech hormonów (alfa-fetoproteiny, estradiolu i gonadotropiny kosmówkowej), poziomu białka ciążowego oraz USG płodu.

Wszystkie te badania są całkowicie bezpieczne, co w połączeniu z ich skutecznością sprawia, że coraz więcej przyszłych mam decyduje się na ich wykonanie.

(AG)